Definizione
La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce. I primi sintomi, che vanno dall’epilessia al disturbo del movimento, possono comparire già dai primi giorni di vita. È stata inizialmente definita come grave encefalopatia epilettica ma è stato poi osservato che può essere associata anche a forme lievi di epilessia o non comportare alcuna forma di epilessia.
Descrizione
La GNAO1 è caratterizzata da una grande variabilità clinica, i sintomi più comuni sono epilessia, disturbi del movimento (con movimenti di tipo coreico: involontari, rapidi e caotici), ipotonia e ritardo psicomotorio. La tipologia dei sintomi e la loro severità può variare molto da paziente a paziente. La GNAO1 è una malattia ancora poco conosciuta ma i pochi dati a disposizione fanno supporre che non si tratti di una malattia degenerativa bensì di una condizione stabile nel tempo che può comportare una grave disabilità.
Genetica
La base genetica della GNAO1 è stata descritta solo recentemente, nel 2013, motivo per il quale è una malattia ancora poco nota. È stato dimostrato che è causata da mutazioni nel gene GNAO1, acronimo che sta per “G Protein Subunit Alpha O1”. Questo gene codifica per la subunità Alpha O1 della proteina G, un’importante proteina coinvolta nella trasmissione del segnale nelle cellule nervose. Un meccanismo molecolare e cellulare fondamentale per molte funzioni del nostro corpo. Vi sono degli studi scientifici che mostrano una correlazione tra tipo di mutazione e tipologia di sintomi ma questa non sembra essere una regola “universale”, è stato infatti riscontrato che una grande variabilità clinica si può ritrovare anche all'interno della stessa variante di mutazione.
Epidemiologia
Attualmente si conoscono solo un centinaio di casi affetti da GNAO1 in tutto il mondo, alcuni dei quali anche in Italia. Ma è evidente che si tratta di una sottostima dovuta alle poche conoscenze sulla patologia. L’epidemiologia della GNAO1 è un ambito che deve essere ancora studiato e approfondito dalla comunità scientifica.
Esami e diagnosi
Trattamento sottolineare che ad oggi non è ancora disponibile una terapia
Fonte: www.gnao1.it
Fonte: www.gnao1.it